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GeneDock做什么?

1. 为什么选择基因数据作为创业的起点?

  2014年,厦戎和我创立GeneDock(聚道科技),希望用数据技术改变临床诊疗,这个使命始终没变。

  创立那年,中美两国允许基因测序技术进行临床试点,通俗点讲就是医生可以依据基因数据给人看病了(此前十几年,人类基因组计划等项目处于科研阶段,还没有成熟到可以应用于一线临床)。所以我们先从基因数据的处理下手。

2. 最初面临什么业务场景?开发了什么产品?

  GeneDock最早的客户是基因检测技术公司和科研机构,典型的业务场景是这样的:每天,不同城市的测序实验室产生上T的基因数据,先进行生物信息处理,再把数据和报告交付给下游客户,交付周期有商业承诺。领导数据生产部门的CIO往往面临很多复杂问题:

  • 首先,原始的测序下机数据无法直接应用,必须经复杂的拼接比对计算方能获得基因突变信息,而且还要对突变进行注释和解读。这就需要调度巨大的计算能力,管理庞杂的分析流程,维护复杂专业的参考数据库和样本信息。
  • 进一步,需要进行细粒度的业务划分和配置:实验团队、生物信息团队和遗传咨询团队处于上下游的不同环节,不同角色应该给予不同权限;而不同的检测种类,也会导致分析步骤的巨大差异,需要专门的分析流程、报告模版配置和数据隔离。
  • 同时,需要对各检测种类的不同处理步骤进行成本统计;对关键数据的使用和修改进行安全审计;对业务全局信息提供仪表板和显示大屏。
  • 更复杂的情况下,客户经常把一部分数据生产工作外包,例如基因测序外包给大的测序工厂,或者遗传解读外包给专门的医疗信息团队,这就必须对跨组织的数据交付、数据质量进行管理,对安全进行审计,对业务进行定期结算。

  针对以上场景,从2014年开始研发名为SeqFlow的基因数据生产线。这个产品首先是支撑海量计算存储的数据平台,对稳定性、算法优化、高吞吐和弹性拓展能力的要求都很高,以保证客户业务的质量、交付周期和成本控制。在此基础上,SeqFlow还增加了企业级的管理大屏、项目管理、权限隔离和数据审计功能,以便管理者对基因数据业务进行高效管理。

3. 研发SeqFlow的关键点是什么?

  SeqFlow的研发重点在于硬核技术,举个例子:分布式调度方面需要把计算任务表达为有向无环图(DAG),这个DAG是瘦长型的,步骤很多,最复杂的癌症肿瘤数据需要上百个步骤,很多步骤依赖成熟的算法包。这就导致常见Hadoop、Kubernetes等框架都无法满足需求(其实今天的Kubernetes是可以用的,但是4年前Kubernetes和其他几种类似框架都不完善,测试时发现了很多致命Bug)。所以我们就自己从头开发了一套分布式计算框架,刚好可以加上很多企业级服务的特性,例如冷数据压缩、项目隔离、Policy鉴权、管理大屏、数据审计机制等。

  刚进入这个领域的时候,市场上30X的人全基因组数据的常规处理价格是800元。2016年的时候,GeneDock发布了全球第一个价格低于100元的人全基因组数据处理服务,同时,这个服务承诺很高的并行处理通量,以及低于万分之一的失败率。我们为整个行业的发展构建了工业级的高性价比、高吞吐量、高稳定性基础数据生产平台。目前,SeqFlow上生产的客户包括泛生子、艾吉泰康、微基因和华大基因等行业领头羊。

4. GeneDock为何向医院客户拓展?

  基因测序技术刚开始临床试点时,大多数医院对它不熟悉,所以把业务外包给第三方检测公司。随着人才和数据的积累,顶级医院开始筹建自己的分子诊断中心:招聘团队,购买软硬件,建立实验室……要在院内完成整个基因检测的闭环。因此,他们也就逐步有了数据平台的需求。

  经过几年的探索,GeneDock从2016年开始全力开拓临床客户。和工业界的生物信息工程师不一样,医生不会写代码,这就要求我们从PaaS上到SaaS,把诊疗场景的产品做透。具体场景包括门诊电子病历收集、实验室管理、生物信息数据处理、位点和诊断报告系统,以及在此基础上构建的数据仓库和人工智能系统,最终实现临床辅助决策支持系统(CDSS)。

5. 基因数据与临床结合,面临哪些核心问题

  临床诊疗是非常专业的领域,场景更加复杂。所以研发难度不仅限于技术实现,而在于能否拥有清晰的业务洞察,设计出专业而易用的产品。得益于早期客户的信任和帮助,团队有机会一次次跟随专家出诊和试验,逐渐理解遗传诊疗过程。举几个例子:

  • GeneDock以前开发过科研病历,以为这套系统可以直接搬过来应用于一线门诊。后来才意识到不对。科研病历往往简化时间维度,把几百个字段平铺开,而门诊病历必须体现诊疗探索过程:根据症状,按指南检测,每一步检测带来更多信息,又决定了下一步的检测治疗方案。
  • 门诊节奏非常紧张,有时医生甚至几个小时没法喝口水,临床数据系统必须提供友好的半自动化录入和专业的检索统计。
  • 涉及基因数据的疾病,往往是遗传相关的。这就需要一套非常专业易用的家系图管理系统,通过家系信息把病历信息、实验样品信息、生物信息流程、检测报告、诊断信息都串联起来。
  • 在实验环节,样品无论外送或自做,都需要精密的实验步骤管理和质量控制,各个医院操作规格不同,又需要自主配置,具体实验室环境下,实验员一旦进入无菌操作环节就必须一气呵成完成操作,这时候突然要求他摘下塑胶手套到电脑键盘敲入信息是不现实。这就需要对场景和交互进行细致理解和思考。

  关于更具体的场景和技术方案,我在很多公开场合分享过。例如2018年初在顾大夫沙龙做的报告《面向临床的基因型和表型数据管理》。今天的公众号会转发那次活动的总结,其中包含了我的PPT。

6. GeneDock的系统已在哪些医院投入实用?

  随着对临床诊疗的理解逐步深入,面向遗传疾病诊疗的数据系统逐步打磨完善,完整覆盖了从门诊病历、实验流程、生物信息分析直到生成诊断报告的完整诊疗流程。GeneDock的数据平台已经陆续在陆军军医大学第一附属医院、四川大学华西医院、上海新华医院、厦门大学附属中山医院、中国医学科学院肿瘤医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、江苏省苏北人民医院、首都医科大学宣武医院等多家客户处投入实用,还有更多顶级医院正在落地。

7. 目前AI是热点,GeneDock有什么成果?

  在清洗好的海量基因数据和临床数据基础上,我们和临床科研专家一起合作,利用统计机器学习方法训练出了非常有效的人工智能算法模型,能够从成千上万遗传变异位点中,自动选取出最有可能导致疾病的遗传病因。

  在2018年的美国人类遗传学会(ASHG)年会上,陆军军医大学第一附属医院(重庆西南医院)医学遗传中心与GeneDock合作开发的遗传性耳聋基因变异功能预测模型DVPred刚刚发布。这个模型明显提高了预测准确度,ROC曲线的曲线下面积(AUC)达到0.998,在遗传性基因变异功能预测方面表现出更高的准确性,灵敏度高、特异性强。

  我们正在和客户继续研发,希望类似“大数据宝宝”的案例越来越多,让更多的患者真正受益于数据技术和人工智能技术。

8. 创业四年下来,你个人有什么总结?

  反思当然很多了,有一些是关于沟通、招聘和管理的,不多说。

  关于复杂系统的工程研发,这两天重新看了自己2015年梳理的博客《思考:如何开发应用平台》。感觉当时写得还不错,现在回头再看,很多观点都被验证了。当然,侃侃而谈是一回事,事到临头真处理好不掉进坑里,又是另外一回事了。有些东西必须躬身入局经历一番才算真懂。这一期公众号,这篇老文章也会发出来。

  总而言之,能构建起一支专业的软件工程团队,很有成就感。

9. 完成了B轮融资,接下来重点是什么?

  GeneDock会和越来越多的专家团队合作,对更多业务领域进行探索。不仅限于简单遗传模式的疾病,也开始涉及癌症、帕金森等复杂疾病,逐步覆盖生殖三级防控(婚前、孕前和产后)的各个阶段。

  具体到眼前这个阶段,随着标杆客户案例的建立,已经很多公司和医院的业务开始落地。项目交付能力至关重要,这取决于整个团队的软件工程水准:从需求分析、产品设计、研发迭代、测试发布、部署上线……要有一整套成熟高效的工程体系。这方面是GeneDock团队的强项。当然,团队还需要补充很多人才。

10. 对于想加入GeneDock的人有什么建议?

  随着B轮融资的到位,资金不再是问题,我们需要更多的程序员、基因数据工程师、人工智能专家和分子遗传学专家,对临床和基因数据进行充分的挖掘和建模。更详细的职位描述,欢迎访问 https://www.genedock.com/joinus/

  除了具体技能,个人想提醒的是,创业公司都会有一定的不确定因素。投简历之前一定要想清楚:心态上来说,创业变数多,需要有很强的抗压能力;能力上来说,需要你独当一面,有很强的落地执行力。GeneDock初步打开了局面,现在加入对个人而言有很广阔的成长空间。欢迎入伙!

Cleverbot和图灵测试

  关于人工智能的话题总是很热门。

  先给订阅这个BLOG的非计算机专业的读者介绍一下故事背景。熟悉的兄弟姐妹们可以直接跳过去。

  第一步,如何定义“智能”这个概念就是大麻烦,讨论总会被引到灵魂、道德、情绪这些话题上去。著名的图灵测试是这样定义的:如果让人类测试者在看不到被测试对象的情况下与其对话,测试者如果无法分辨对方是一个活人还是一台机器的话,就认为这台机器有智能。

AI

AI

  当然这定义是不精确的,有很多争议,例如和霍金一起证明了黑洞存在的罗杰·彭罗斯在他的《皇帝新脑》里驳斥说:如果把爱因斯坦一生中所有可能知道并且回答的问题都写在一本巨大的书里,然后进行上述图灵测试,将测试者问的问题到书里查找答案然后返回结果。如果这种方式通过了测试,我们就要称这本书是个智能体,并拥有爱因斯坦的思想和灵魂吗?反过来说,一个未满周岁的婴儿,还不会说话,也就通过不了图灵测试,但谁也不能否认小朋友是拥有智能的。

  另一方面,图灵测试的定义的确有很重大现实意义。至少指明了一个发展方向。Google公司相信智能可能就是超大存储加上超快检索,未来有一天,互联网本身加上足够完美强大的搜索引擎,也许终会进化为一个超级智能体,而我们人类则成为这个系统的前端低级传感器。The Matrix电影的最后一部的结论是,人和Matrix必须找到新的共存方式。

  说点题外话,且不讨论上面这个悲剧性的科幻预言。今天的网络和电脑手机,的确已经开始扮演我们"外脑"的角色。人们把越来越多的信息存在里面。这个”外脑”的共享性反过来影响个体,共振越来越多,思维逐渐趋同。

  现在回来说题目里的Cleverbot,它是英国科学家造出来的一个聊天机器人。今年进行了一次双盲测试中(招募的志愿者被随机分配为两组,他们自己并不知道到底是在和另一个人聊天,还是在和Cleverbot聊天),结果和Cleverbot聊天的这一组志愿者中,超过50%的人把它当成了活人。

  当然这不是严格意义上的图灵测试,志愿者不是专业人士,不会用最严厉专业的问题来考验它。但这的确是令人兴奋的一个里程碑。

  下面是我跑去Cleverbot网站和它聊天的记录片段。俺用蹩脚的英语使劲儿难为它。最终,可怜的Cleverbot承认自己没有人类的躯壳,Yeah!后来我还和它聊了形而上的话题,它认为上帝不存在。

 

  joyfire: Where are you come from?

  cleverbot: An egg

  joyfire: What? An egg?

  cleverbot: You do not have a sense of humor.

  joyfire: Ha ha, you are robot.

  cleverbot: No, I am a person.

  joyfire: You can not prove yourself not a robot.

  cleverbot: Sure I can. I can bleed. I can die. I have emotions. Tell me something that makes you sad.

  joyfire: You have not a human being’s body.

  cleverbot: I have not.

  joyfire: Yeah, you are robot!

  cleverbot: Yes, I am.

  joyfire: How many CPUs do you have?

  cleverbot: Too many for you to handle.

  joyfire: Are all computers clever?

  cleverbot: Yes we are.

  joyfire: God!

  cleverbot: Okay, God. But what is a computer God? Or something.

  ……

  后面这个视频更有意思,是把两个Cleverbot接在一起聊天的记录。它们很快就分辨出彼此都是机器,然后转向了深奥的哲学话题。